463

شناسایی کمبود آنزیم ناشی از بعضی داروهای القاء کننده در غربالگری برخی جمعیت های بومی مستعد این نقص ژنتیکیهمولیز ناشی از کمبود G6PD ممکن است ثانویه و به علت عفونت باکتریایی یا ویروسی حاد و اختلال .متابولیک همانند اسیدوز باشد

روش متداول: روش ICSH در C◦ 37 ( بدون ضریب اصلاحی برای فعالیت G6PD)، روشbishop modified در C◦30 ، رو

گلوکز- 6-فسفات دهیدروژناز، G6DP Erythrocytes

همولیزات گلبول های قرمز شسته شده، خون تام (همراه با EDTA یا هپارین یا ACD)

ml 2

1 ملی لیتر

با استفاده از ضد انعقادهای فوق، آنزیم‏های گلبول قرمز در 4°C به مدت 7 روز و در 25°C تا 24 ساعت پایدار خواهند بود.

زنجيره سرد

از اگزالات یا فلوئور به عنوان ضد انعقاد استفاده نشود. نمونه نباید فریز گردد. به دلیل اینکه لکوسیت ها فعالیت آنزیمی بیشتری نسبت به اریتروسیتها دارند، آزمایش بر روی گلبول های شسته شده انجام گردد. سنو جنس بیمار را در برگه آزمایش یادداشت کنید.در صورتی که نمونه به آزمایشگاه مرجع فرستاده می‏شود بر روی یخ مرطوب ارسال شده و منجمد نشود.

سن و جنس بیمار را در برگه آزمایش یادداشت کنید.

همولیز شدید یا لخته خون .استفاده از نمونه هايي با ضد انعقادهاي اگزالات يا فلوردار.نمونه هايي كه بيشتر از یک هفته در يخچال يا بیش از 24 ساعت در 25 درجه نگهداري شده باشند.

نیاز به ناشتایی نمی باشد.

آنزیم G6PD فعال بصورت یک دایمر است که هر منومر آن حاوی 515 اسید آمینه است. تجمع منومرها به سمت اشکال فعال (دایمرهای بزرگ)، وابسته به NADP است G6PD . یک آنزیم housekeeping است که مرحله اول مسیر هگزوز منوفسفات را کاتالیز می‏کند و وظیفه آن برداشتن پراکسید و در نتیجه محافظت گلبول قرمز از آسیب اکسیداتیو است. این آنزیم قدرت احیاء‏کنندگی را به شکل NADPH تأمین می‏کند که همراه با گلوتاتیون برای سم‏زدایی (d etoxification) H2O2 مورد نیاز است. فقدان کامل آنزیم به نظر می‏رسد مغایر با حیات باشد. نقص G6PD شایع­ترین نقص همراه با همولیز در گلبول قرمز است و همچنین شایع­ترین اختلال متابولیک گلبول­های قرمز می‏باشد. حدود 400 میلیون نفر در سرتاسر دنیا مبتلا به این نقص آنزیمی هستند. همولیز ناشی از نقص G6PD همراه با تشکیل Heinz bodies در گلبول­های قرمز خون محیطی است. (اریتروسیت‏های پیر که بیشترین نقص G6PD را دارند). نقص G6PD ممکن است در استرس‏های اکسیداتیو به خصوص عفونت‏های ویروسی، مصرف باقلا و مواجهه با نفتالین، شدید یا حتی کشنده باشد. در زیرگروهی از مبتلایان به کمبود G6PD در عرض چند ساعت پس از خوردن باقلا ه

U/gr hemoglobin 7.0 – 20.5

افزایش سطح: کم خونی پرنیسیوز، کم خونی مگالوبلاستیک، خونریزی مزمن، انفارکتوس میوکارد، اغمای کبدی، هیپرتیروئیدی.کاهش سطح: کمبود یا نقص آنزیم G6PD، کم خونی همولیتیک غیر ایمونولوژیک نوزادان، کم خونی نادر غیر اسفروسیتی.

عوامل مداخله گر: رتیکلوسیتوز قابل توجه می تواند نتایج مثبت کاذب در آزمون ایجاد کند. بنابراین استفاده از گلبول های قرمز شسته شده و محلول سوسپانسیون در حجم مساوی بهتر از استفاده از خون کامل در این آزمایش است.

7 روز در دمای یخچال