609

آزمایش‌ كه به دبل ماركر معروف است ، بخشی از برنامه غربالگری جنین در سه ماهه اول بارداری می باشد و احتمال وجود‌تریزومی 13، 18 ‌و 21 در سه ماهه اول بارداری را گزارش می‌نمایند.

روش ارجح: سنجش ایمنی آنزیمی (Immuno enzymatic assay) سایر روشها: RIA، ELIZA، کمی لومینوسانس

تست دوگانه سه ماه اول بارداری، Combinated test، Beta HCG free& PAPP-A، Sequential Maternal Scree

سرم

ml 1

1. ترجیحاً پس از جداسازی سرم آن را تا زمان آزمایش در دمای 2-8oCنگاه دارید. 2. در صورتی که در طی 7 روز آزمایش انجام نشود، آن را در 20oC- نگاه دارید. پایداری نمونه در این دما 90 روز است.

زنجیره سرد

سن و جنس بیمار و سابقه بیماری آن را یادداشت کنید.

1. ترجیحاً پس از خونگیری، نمونه خون وریدی به لوله با درب قرمز انتقال یابد. سپس سریعاً سانتریفیوژ نموده و سرم را جدا نمایید. 2. سرم جدا شده باید شفاف و عاری از فیبرین ، همولیز و یا لیپمیک باشد. 3. پس از خونگیری محل نمونه برداری را از لحاظ خونریزی یا هماتوم بررسی نمایید. 4. نمونه گیر می بایست اطلاعاتی از وضعیت بالینی زن باردار از وی پرسیده و در صورت لزوم در برگه آزمایش یادداشت نماید. از جمله این اطلاعات می توان به سن مادر، وزن مادر، سابقه مصرف سیگار، سابقه دیابت، فشار خون بالا، سقط جنین، بیماریهای عفونی، بارداریهای چند قلو و ... اشاره نمود. 5. پس از انجام آمینوسنتز نمونه گیری جایز نیست. زیرا بر نتایج آزمایش تأثیر می گذارد.

نام و نام خانوادگی سن و جنس بیمار

1. نمونه ای که به طور مکرر ذوب و فریز گردد. 2. سرم های با همولیز و لیپمیک شدید. 3. نمونه خارج از محدوده زمانی 10 تا 13 هفتگی

1. با رعایت اصول نمونه گیری از بیمار نمونه خون وریدی گرفته شود. 2. نیاز به ناشتایی یا آمادگی خاصی نمی باشد. براساس روشی كه آزمایشگاه استفاده می‌نماید علاوه بر نمونه سرمی، احتمال دارد انجام سونوگرافی برای شما توصیه شود. 3. انجام آزمایش سرمی و سونوگرافی NT باید در سن بارداری میان 10 هفتگی تا 13 هفته و 6 روز انجام گردد. بنابراین برای این آزمایش نمونه گیر باید سن دقیق بارداری رادر نظر بگیرد.

تست Combinated marker یا Double marker(دوگانه) یکی از رایج ترین تست های غربالگري ناهنجاریهای ژنتیکی جنینی پیش از تولد است كه در بسياري از كشورهاي دنیا به صورت ملي بر روي تمامي مادران باردار انجام مي پذيرد. اين تست داراي نرخ تشخيص حدود 80 – 75% می باشد. در این تست 2 مارکر Beta HCG freeو PAPP-A در هفته 13- 10 حاملگی ( ایده آل 11 هفتگی) بر روی خون مادران باردار مورد اندازه گیری قرار میگیرد و نتایج بر اساس الگوهای استاندارد و با توجه به سن مادر و شرایط او مورد بررسی می شود. با مطرح شدن PAPP-A و ارتباط آن با سندرم داون، بعد از سال 2000 ميلادي، مطالعات متعددي جهت استفاده از اين نشانگر سرمي جهت تشخيص داون در سه ماهه اول بارداري شروع شد. جدول مقابل كارائي هريك از نشانگرهاي سرمي را به تنهايي يا بصورت تركيبي براي تشخيص D.S در سه ماهه اول بارداري نشان مي دهد. همانطور كه در اين جدول مشاهده مي شود. بهترين نشانگرهاي سرمي براي سه ماهه اول، free beta HCG , PAPP-A مي باشند. البته افزودن AFP به دو تست فوق، حساسيت تشخيص را از 74% به 76% مي رساند. در صورت اضافه شدن NT (Nuchal Translucency) به مجموعه ف

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند: 1- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از 1:50باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود. 2- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین 1:50 تا 1:1500 باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست سکوئنشیال را انجام دهد. 3- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجة غربالگری توأم سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (1:1500) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لولة عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة 15 الی 16 حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. 4- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای 3 میلی‌متر بوده و سن مادر بالای 35 سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود. 5- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، NT بالای 4 میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از 35 سال باش

• حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ريسك بالا مشخص مى‏شوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــيا مى‏آورند. • بـــراى انــجام تست‏هاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهة دوم بــاردارى منتظر ماند. • غـــربــالــگرى اختلالات لولة عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهة دوم باردارى انجام شود. • وزن مادري ، گروه نژادي يا بومي ، بارداري در شرايط آزمايشگاهي ياIVF ، ديابت قندي وابسته به انسولين يا IDDMو مصرف سيگار بر نتایج ازمایش تداخل ایجاد می نماید. • اطلاعات نادرست و یا ناقص به طور قابل توجهی ممکن است نتایج را تغییر دهد. • سطوح مارکرهاي سرمي در بارداريهاي دوقلويي افزايش مي يابد و لذا بايستي تنظيماتي بدين منظور انجام گيرد. • در مواردی که 1 دوقلو سقط شده است، نتایج ممکن است غیر قابل اعتماد باشد. • نتایج بدست آمده برای بارداریهای سه تایی و چندتایی چندان کاربرد ندارد. • سرم های با همولیز شدید در نتایج آزمایش تداخل ایجاد می نماید.

30 روز در دمای 20- درجه سانتیگراد